Tüm Yönleriyle Nadir Hastalıklar

2017 yılında yapılan Uluslararası Nadir Hastalıklar Paneli ve Çalıştayında belirlenen bir dizi eylem planları içinde farkındalığın artırılması, prenatal taramaların ve yenidoğan taramalarının etkinleştirilmesi, akraba evliliklerinin önlenmesi önerilmektedir. Nadir Hastalıkların %80`i genetik olduğundan ülkemizde %23 oranında görülen akraba evliliklerinden vazgeçilmesi için politikalar üretilmesi, genetik araştırmaların artırılması ve koruyucu hekimlik uygulamalarına daha çok önem verilmesi kaçınılmazdır. Anne Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü`nün 2018 Nadir Hastalıklar Kayıt Sistemleri Çalıştayında da belirtildiği gibi hasta kayıtlarının iyi tutulması nadir hastalıkların ülkemizdeki durumunu daha net olarak gösterecek ve önlemlerin alınması daha gerçekçi olacaktır. Nadir Hastalıklar kitabının, önemli bir halk sağlığı sorununun tüm sağlık profesyonellerine anlatılması, farkındalık yaratılması ve ilgili sağlık politikalarının daha hızlı gerçekleştirilmesi için bir araç olacağına inanıyor ve hem editörleri hem de yazarları kutluyorum.

-Prof. Dr. Mithat Kıyak

Sağlığın bir çok alanında kayda değer başarılar elde etmiş bir ülkeyiz. Ancak *nadir hastalıklar* için bir başarıdan söz edemeyiz. Aksine, iki binde bir doğumda görülen bu hastalıklar Türkiye`de akraba evliliği başta olmak üzere bir çok nedenle muhtemelen beş milyon kişiyi ve ailesini etkileyerek nadir olmaktan çıkmakta ve çok ciddi maddi manevi kayıplara yol açmaktadır. Genel Sağlık Sigortası geçerli olduğu için bu hastaların tamamı devlet güvencesinde sağlık hizmeti almaktadır. Ne var ki bu alanda uzmanlaşmış kurumlar olmadığı için her hasta devamlı değişik yerlerden, hekim ve sağlıkçılardan çare ummaktadır. Bu yüzden alınan hizmet verimsiz, tekrarlar nedeniyle israflı ve etkisiz olmaktadır. Özgür İnce, Merve Deniz Pak ve arkadaşları bu kitapla ilk kez *nadir hastalıklar* sorunumuzu sağlık yöneticisi gözüyle ve daha çok sağlık politikaları bağlamında ele alarak çok önemli bir eksiği gidermiş oluyorlar. Kendilerini içtenlikle kutluyorum.

-Prof. Dr. Melih Bulut

Görülme sıklıkları az da olsa nadir hastalıklar, birey ve toplumun sağlık düzeyini önemli ölçüde etkileyen sağlık sorunları olarak karşımıza çıkmaktadır. Hem insan ömrünü uzatmayı hem de bu sürenin sağlıklı yaşanmasını hedefleyen sağlık sisteminin, bu hedefe yönelik çalışma ve planlamaların kapsamına sadece hastalık yükü yüksek hastalıkları değil; nadir görülen hastalıkları da katması gerekmektedir. Nadir hastalıkların ağırlıklı olarak genetik temelli risk faktörleri ile ilişkili olduğu düşünüldüğünde, hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde tıp yanında diğer disiplinlerin de (hemşirelik, sosyal hizmet, sağlık yönetimi vb.) roller üstlenmesi gerekliliği ortaya çıkmaktadır. Hazırlanan bu kitap, nadir hastalıklara disiplinler arası yaklaşım getirmesi nedeniyle sadece sağlık profesyonellerine değil; aynı zamanda sağlık politikası ve planlamasıyla sorumlu otoritelere de katkı sağlayacaktır. Bu kitap, ayrıca nadir hastalıklar hakkında toplumun her kesiminde farkındalık, duyarlılık ve heyecan yaratacaktır. Böylesine değerli bir eserin ortaya çıkmasına katkıda bulunan editörlere ve yazarlara, dramları nedeniyle nadiren medyada *haber* olmaları haricinde yüzlerini görmediğimiz, seslerini duymadığımız, sessizce gölgede bırakılan hasta ve hasta yakınları adına da minnettarlığımı belirtmek isterim.

-Prof. Dr. Şahin Kavuncubaşı